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ダウン症は胎児の時にわかる?成長とともにみられる特徴とは

      2016/07/30

ダウン症は胎児の時にわかる?成長とともにみられる特徴とは

妊娠中の胎児のエコーなどからダウン症かどうかは判断できるのでしょうか?胎児の成長とともにダウン症である場合はその特徴がはっきり見られるようになるのでしょうか?また、発育過程は?今回はダウン症について調べました。

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「ダウン症」とは?成長はゆっくり?

正式名は「ダウン症候群」(最初の報告者であるイギリス人のジョン・ラングドン・ダウン医師の名前により命名)で、染色体の突然変異によって起こり、通常、21番目の染色体が1本多くなっていることから「21トリソミー」とも呼ばれます。この染色体の突然変異は誰にでも起こり得ますが、ダウン症のある子は胎内環境がよくないと流産しやすくなるので、生まれてきた赤ちゃんは淘汰という高いハードル乗り越える強い生命力をもった子なのです。
 ダウン症の特性として、筋肉の緊張度が低く、多くの場合、知的な発達に遅れがあります。発達の道筋は通常の場合とほぼ同じですが、全体的にゆっくり発達します。
 心疾患などを伴うことも多いのですが、医療や療育、教育が進み、最近ではほとんどの人が普通に学校生活や社会生活を送っています。

引用元-公益財団法人 日本ダウン症協会|ダウン症を授かったご家族へ

ダウン症の身体的特徴とは

≪平坦な顔と吊り上って見える目≫

ダウン症の病気を持つ赤ちゃんの顔は、平坦な顔と吊り上って見える目が、外観から分かる症状のひとつです。
独特な顔のつくりという印象があります。

≪低い鼻と太い首≫

少し潰れたような低い鼻も特徴としてあげられます。
そして、同じ時期に産まれた赤ちゃんとしては、首が太いと言われています。

≪短い指と偏平足≫

極端に指が短いと感じられる場合があります。
偏平足に関しては、赤ちゃんは産まれて直ぐには、区別がつかないのが現状となります

≪口から舌がはみ出る≫

口から舌がはみ出すというのは、舌がベロンと常に出ている症状です。
よだれが非常に多くなります。

≪あまり泣かない≫

新生児から幼児期にかけて、赤ちゃんは良く泣くのですが、ダウン症の場合は、あまり泣かない手のかからない子という状態になります。

≪力の弱さ≫

ダウン症の赤ちゃんは母乳やミルクを飲む時、力がとても弱い為、上手に吸って飲む事が出来ません。

≪低い位置にある耳≫

耳の位置が低い位置にあると感じられます。
そして耳が小さい、というのもダウン症の特徴のひとつです。

引用元-ダウン症についてしっかり知ろう!ダウン症の原因は!?

妊娠後期に胎児のエコーから疑いが出る場合も

妊娠後期でダウン症の疑いがかかる場合、首の後ろが6mm以上の厚さがあることが特徴です。
ダウン症の子供の特徴として、首のむくみは多く、これはリンパ液の循環が上手くいかないためといわれています。

また心臓を見たときにも分かり、心室の壁に穴が空いている、欠損しているといった特徴が見られます。

身体的な特徴も見られます。ひとつは体が小さいことです。
ダウン症の子供は同じ月齢の子供よりも身長が低く、全体的に小さいです。

それから小指の骨が1つかけていることが多いため、これもエコーで判明します。

引用元-ダウン症Life

正しいダウン症の診断は胎児のエコーからの診断はできない

ダウン症はエコー検査でわかるのか?

答えはNO!です。NTが6mmでも、BDPが異常値でも、心疾患が発覚しても、ダウン症の診断はできません。

胎児でダウン症と判断できるのは”羊水検査”のみ。クアトロ検査もあくまで可能性を示唆するものであって、確定的な診断はできないのです。

羊水検査にはある程度のリスクも存在しますので、受けるかどうかは熟慮されると思います。

羊水検査は15週目以降に実施され、通常16週or17週にされる方が多いです。そして約2週間で診断結果がでますので、20週ぐらいにはダウン症なのか違うかが判明します。

引用元-Down and Up

血液検査から判断できる場合も

母体血清マーカーテスト

母体の血液から少量の血液を採取し、血液中のホルモンやタンパク質などを調べる検査です。血液中の成分の濃度を調べることで、胎児に染色体異常があるかどうかを判断します。母体へのリスクはなく、妊娠15~21週で検査を受けられます。費用は2~3万円と比較的手頃なので、まずこちらの検査をしてみて確率が高いようなら、羊水検査や絨毛検査などの精密検査を受けます。

引用元-こそだてハック

ダウン症児の成長過程と社会生活

発育のスピード

ダウン症を持って生まれてきた赤ちゃんは、低体重であることが多く発育のスピードも緩やかになります。特に、筋肉が発達するスピードが緩やかなため、授乳のときに吸う力が弱かったり、歩き始めるのが2歳を過ぎたりすることがあるようです。

知的な発達も緩やかで、他の赤ちゃんの平均が100としたら、知能指数は30~59、社会生活能力指数は60~70になることが多いです。

病院でダウン症の赤ちゃん用に、成長グラフも教えてもらえるので、そちらを参考にすると発育に不安を感じることは少なくなるでしょう。また、ダウン症の赤ちゃんはあまりに泣くことがないため、育児としては手がかからないことが多いようです。

病気に合併症ついて

ダウン症を持って生まれてきた赤ちゃんは、短命で病気にもかかりやすいと言われてきました。しかしそれは昔のことで、医学の進歩により寿命は延び、病気にもかかりにくくなってきています。

心疾患や糖尿病、近視などさまざまな合併症が確認されていますが、全てのダウン症を持つ赤ちゃんにそれが起きるというわけではありません。中には病気にかからず成長していく場合もありますし、ダウン症の子には喘息や癌が発生しにくいという報告もあるのです。

ダウン症ということで、病気に対して過敏になる必要はありませんが、他の赤ちゃんと同じようにさまざまな体調の変化はきちんと観察しておく必要があるでしょう。

ダウン症の程度による特徴の違い

ダウン症にも程度によって違いが現れます。染色体のつき方によって程度が異なる場合と、医師が提示するIQテストなどを行い知能で程度を分ける場合で、社会的能力においてはこのテストを受けた8割弱のダウン症患者が軽度となっています。

また軽度の方はダウン症の特徴が顔に現れず、合併症の発症もありません。周りも自身も気づかないまま成長し、高校・大学・社会などで身体能力・知識などの遅れが目立つため検査をしたらダウン症だと発覚した、というパターンもあります。

赤ちゃんがダウン症と聞くとショックを受ける方がほとんどですが、このようなケースも少なくないと覚えておきましょう。

引用元-アカイク

まとめ
ダウン症であるかどうかは胎児のエコーからはなかなか判断が難しいようです。もし、子供がダウン症として生まれてきても、正しい知識と愛情を持って子供と共に親も成長していけるといいですね。

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